Учёные из Медицинской школы Икана на горе Синай разработали алгоритм искусственного интеллекта, способный анализировать генетические данные и предполагать, какие заболевания могут быть связаны с конкретными мутациями. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
Разработанный метод получил название V2P (variant-to-phenotype — «от варианта к фенотипу»). В отличие от предыдущих систем, которые лишь оценивают, насколько та или иная мутация может быть вредной, новая модель делает шаг вперёд — она прогнозирует, к каким именно клиническим последствиям может привести изменение в ДНК. Это позволяет не просто фиксировать отклонения, а связывать их с потенциальной картиной болезни.
V2P опирается на массивные наборы генетических данных, в которых уже задокументированы как патогенные, так и нейтральные мутации, а также сведения о сопутствующих нарушениях. За счёт этой обучающей базы алгоритм способен быстро выделять из множества вариантов те, которые с наибольшей вероятностью объясняют симптомы пациента. Это помогает избежать ресурсоёмкого анализа тысяч малозначимых вариантов, которые обычно присутствуют в результатах секвенирования генома.
В ходе тестирования на реальных, но обезличенных данных пациентов система показала высокий уровень точности.
В большинстве случаев V2P помещал истинную мутацию, вызывающую заболевание, в первую десятку наиболее вероятных причин. Это очень пригодится в диагностике редких генетических синдромов, когда симптоматика может быть неочевидной, а число потенциальных мутаций — огромным.
Авторы исследования говорят, что возможности системы не ограничиваются диагностикой. Алгоритм может использоваться в фундаментальных исследованиях для выявления биологических механизмов, лежащих в основе заболеваний, а также в разработке лекарств, нацеленных на конкретные участки генома. По сути, тут предполагается платформа, способная объединить генетическую аналитику с клинической практикой.
